Japanese
English
今月の症例
Incontinentia pigmenti achromiansの1例
A case of incontinentia pigmenti achromians
大島 昭博
1
,
八木 宏明
1
,
戸倉 新樹
1
,
滝川 雅浩
1
Akihiro OHSHIMA
1
,
Hiroaki YAGI
1
,
Yoshiki TOKURA
1
,
Masahiro TAKIGAWA
1
1浜松医科大学皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Hamamatsu University School of Medicine
キーワード：
incontinentia pigmenti achromians
,
hypomelanosis of Ito
,
染色体異常
Keyword:
incontinentia pigmenti achromians
,
hypomelanosis of Ito
,
染色体異常
pp.147-150
発行日 1994年2月1日
Published Date 1994/2/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412901118
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多種の先天奇形を伴い，モザイク型の染色体異常を示した1歳女児のin—continentia pigmenti achromiansを報告した．出生時より種々の外表奇形，眼奇形，骨欠損，鎖肛があり，生後4か月頃より全身に線状，渦巻状の脱色素斑が出現した．末梢血リンパ球の染色体分析にて46,XX, del（13）（q14）／47,XX，＋del（13）（q11 orq14）＝31／19とモザイク型の染色体異常を示した．既報告例における染色体異常について文献的考察を行った結果，本症と染色体のモザイク状態との関連が示唆された．
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