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Rinsho Hifuka Volume 48, Issue 2 （February 1994）

臨床皮膚科 48巻2号（1994年2月発行）

Japanese English

今月の症例

Incontinentia pigmenti achromiansの1例 A case of incontinentia pigmenti achromians 大島昭博 ¹ , 八木宏明 ¹ , 戸倉新樹 ¹ , 滝川雅浩 ¹ Akihiro OHSHIMA ¹ , Hiroaki YAGI ¹ , Yoshiki TOKURA ¹ , Masahiro TAKIGAWA ¹ ¹浜松医科大学皮膚科学教室 ¹Department of Dermatology, Hamamatsu University School of Medicine キーワード： incontinentia pigmenti achromians , hypomelanosis of Ito , 染色体異常 Keyword: incontinentia pigmenti achromians , hypomelanosis of Ito , 染色体異常 pp.147-150

発行日 1994年2月1日 Published Date 1994/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412901118

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　多種の先天奇形を伴い，モザイク型の染色体異常を示した1歳女児のin—continentia pigmenti achromiansを報告した．出生時より種々の外表奇形，眼奇形，骨欠損，鎖肛があり，生後4か月頃より全身に線状，渦巻状の脱色素斑が出現した．末梢血リンパ球の染色体分析にて46,XX, del（13）（q14）／47,XX，＋del（13）（q11 orq14）＝31／19とモザイク型の染色体異常を示した．既報告例における染色体異常について文献的考察を行った結果，本症と染色体のモザイク状態との関連が示唆された．