Japanese
English
増刊号特集 最近のトピックス2019 Clinical Dermatology 2019
5．皮膚科医のための臨床トピックス
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome
白坂 木之香
1
,
大嶋 雄一郎
1
Kinoka SHIRASAKA
1
,
Yuichiro OHSHIMA
1
1愛知医科大学皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Aichi Medical University School of Medicine, Nagakute, Japan
キーワード：
acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome
,
TP63遺伝子
,
発汗異常
,
Minor法
Keyword:
acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome
,
TP63遺伝子
,
発汗異常
,
Minor法
pp.173-177
発行日 2019年4月10日
Published Date 2019/4/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205741
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
summary
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndromeは上皮系の主要な転写因子であるp63をコードしているTP63遺伝子異常が原因であり，遺伝形式は常染色体優性遺伝である．Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndromeの亜型と考えられている．臨床症状として欠指症や合指症，爪甲異常，顔や体幹にそばかす様の色素沈着，乏汗や無汗といった発汗異常，脱毛，捻転毛といった頭髪の異常，歯芽形成不全，涙管閉塞，乳房低形成などを呈する．今回，19歳女性のacro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndromeの1例を経験した．発汗テストとしてMinor法を行い，発汗部と無汗部を同定することができた．過去にacro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome患者に発汗テストを行った報告はなく，自験例を交えて考察する．
Copyright © 2019, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
