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Rinsho Hifuka Volume 73, Issue 5 （April 2019）

臨床皮膚科 73巻5号（2019年4月発行）

Japanese English

増刊号特集最近のトピックス2019　Clinical Dermatology 2019

5．皮膚科医のための臨床トピックス

Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome 白坂木之香 ¹ , 大嶋雄一郎 ¹ Kinoka SHIRASAKA ¹ , Yuichiro OHSHIMA ¹ ¹愛知医科大学皮膚科学教室 ¹Department of Dermatology, Aichi Medical University School of Medicine, Nagakute, Japan キーワード： acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome , TP63遺伝子 , 発汗異常 , Minor法 Keyword: acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome , TP63遺伝子 , 発汗異常 , Minor法 pp.173-177

発行日 2019年4月10日 Published Date 2019/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205741

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Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndromeは上皮系の主要な転写因子であるp63をコードしているTP63遺伝子異常が原因であり，遺伝形式は常染色体優性遺伝である．Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndromeの亜型と考えられている．臨床症状として欠指症や合指症，爪甲異常，顔や体幹にそばかす様の色素沈着，乏汗や無汗といった発汗異常，脱毛，捻転毛といった頭髪の異常，歯芽形成不全，涙管閉塞，乳房低形成などを呈する．今回，19歳女性のacro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndromeの1例を経験した．発汗テストとしてMinor法を行い，発汗部と無汗部を同定することができた．過去にacro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome患者に発汗テストを行った報告はなく，自験例を交えて考察する．