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増刊号特集 最近のトピックス2018 Clinical Dermatology 2018
2．皮膚疾患の病態
毛孔性紅色粃糠疹の遺伝学的背景
Genetic background of pityriasis rubra pilaris
杉浦 一充
1
Kazumitsu SUGIURA
1
1藤田保健衛生大学医学部皮膚科学
1Department of Dermatology, Fujita Health University School of Medicine, Toyoake, Japan
キーワード：
自己炎症性角化症
,
毛孔性紅色粃糠疹
,
CARD14
,
CAMPS
Keyword:
自己炎症性角化症
,
毛孔性紅色粃糠疹
,
CARD14
,
CAMPS
pp.55-59
発行日 2018年4月10日
Published Date 2018/4/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205381
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summary
毛孔性紅色粃糠疹は6つの病型に分類される．近年，家族性毛孔性紅色粃糠疹の病因としてCARD14遺伝子の変異が報告された．しかし毛孔性紅色粃糠疹の病型とCARD14遺伝子変異との関連は明らかでなかった．しかし2017年に，PRP type ⅤがCARD14遺伝子変異あるいは多型と関連するがそのほかの病型はほとんど関連しないことが明らかにされた．CARD14遺伝子変異による炎症性角化症をCARD14関連乾癬(CARD14 mediated psoriasis:CAMPS)と呼び，PRP type Ⅴの他に家族性乾癬，膿疱性乾癬を発症することがある．自己炎症性角化症とは表皮角化細胞に存在する蛋白質をコードする1遺伝子の変異ないし多型が病因に大きく関与し炎症性角化症を発症する疾患群で，IL-36受容体拮抗因子欠損症，CAMPS，familial keratosis lichenoides chronicaが含まれる．
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