雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Hifuka Volume 69, Issue 5 （April 2015）

臨床皮膚科 69巻5号（2015年4月発行）

Japanese English

増刊号特集最近のトピックス2015　Clinical Dermatology 2015

5．皮膚科医のための臨床トピックス

脂腺母斑の遺伝子変異 Gene mutation associated with nevus sebaceous 多田弥生 ¹ Yayoi TADA ¹ ¹帝京大学医学部皮膚科学講座 ¹Department of Dermatology, Teikyo University School of Medicine, Tokyo, Japan キーワード：脂腺母斑 , HRAS , KRAS , Schimmelpenning(シンメルペニング)症候群 Keyword: 脂腺母斑 , HRAS , KRAS , Schimmelpenning(シンメルペニング)症候群 pp.151-153

発行日 2015年4月10日 Published Date 2015/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412204431

PDF(215KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

summary

脂腺母斑とは脂腺の異常増生に加えて，表皮，真皮，毛包，汗腺などの構成成分にも異常を伴う母斑で，数%の頻度で二次性腫瘍の合併をみる．一方，Schimmelpenning(シンメルペニング)症候群とは脂腺母斑に中枢神経症状を伴うなど，より重篤な症状を呈する症候群である．このたび，これらの原因遺伝子がHRAS，KRASであることが明らかになった．脂腺母斑65人の患者病変部では，62人でHRAS遺伝子に変異があり，3人でKRAS遺伝子に変異があった．さらに，2人のSchimmelpenning症候群患者でも同様なHRAS，KRAS変異があった．脂腺母斑病変部培養ケラチノサイトを用いての機能検討では，RAS変異により，機能的に細胞増殖活性を獲得している可能性が示唆された．今回の研究成果は，病態解明に加えて，脂腺母斑やSchimmelpenning症候群の治療につながることが期待される．