巣状皮膚形成不全症候群

Focal Dermal Hypoplasia Syndrome

　典型的Focal dermal hypoplasia syndromeの2歳女児例を報告した．

病変は体幹，両上肢および右下肢に分布．瘢痕，萎縮，色素沈着，色素脱失，毛細血管拡張等が複雑に混じ合った網状の病巣で，その中に大きさ1.5cm迄の軟らかい丘疹，および結節を有する．その組織像の特色は菲薄化した真皮と，表皮直下にまで及ぶ脂肪織の存在である．

右手第Ⅲ指は中手骨から完全に欠損し，手根骨も一部欠損している．また第Ⅴ指骨も左手と比べてかなり小ざい．

両親は健康であり，家族歴にも特記すべきことはないが，母親には妊娠2ヵ月目で流産した既往がある．