脂腺癌を契機にMuir-Torre syndromeと診断した3症例

Muir-Torre-syndrome diagnosed with sebaceous carcinoma；Report of three cases

・Muir-Torre syndrome（MTS）は比較的若年発症の内臓悪性腫瘍と脂腺分化腫瘍やケラトアカントーマの合併を特徴とする常染色体優性遺伝疾患で，原因はDNAミスマッチ修復蛋白（MLH-1，MSH-2，MSH-6）の変異といわれている．

・われわれは脂腺癌を契機にMTSと診断できた3例を経験し，いずれの症例においても免疫化学染色によるミスマッチ修復蛋白の変異を確認することができた．MTSの脂腺癌は眼瞼以外に発生することが多く，眼瞼外の脂腺癌ではMTSを疑い，免疫化学染色を追加することで内臓悪性腫瘍の早期発見が期待できると考えた．

（「症例のポイント」より）