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Rinsho Hifuka Volume 67, Issue 4 （April 2013）

臨床皮膚科 67巻4号（2013年4月発行）

Japanese English

症例報告

NEMO遺伝子exon 4-10の欠失がみられた色素失調症の1例 A case of incontinentia pigmenti with the deletion of exon 4-10 in the NEMO gene 記村貴之 ¹ , 石浦信子 ¹ , 玉木毅 ¹ , 兼重昌夫 ² , 中野創 ³ Takayuki KIMURA ¹ , Nobuko ISHIURA ¹ , Takeshi TAMAKI ¹ , Masao KANESHIGE ² , Hajime NAKANO ³ ¹国立国際医療研究センター病院皮膚科 ²国立国際医療研究センター病院小児科 ³弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 ¹Department of Dermatology, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan ²Department of Pediatrics, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan ³Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan キーワード：色素失調症 , Bloch-Sulzberger症候群 , 好酸球増多 , NF-κB essential modulator(NEMO) , 網膜血管異常 , 癒合歯 Keyword: 色素失調症 , Bloch-Sulzberger症候群 , 好酸球増多 , NF-κB essential modulator(NEMO) , 網膜血管異常 , 癒合歯 pp.292-296

発行日 2013年4月1日 Published Date 2013/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412103582

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要約　日齢0日，女児．出生時より四肢に水疱と落屑がみられたため当院小児科に入院し，皮膚症状について当科を受診した．初診時，四肢，腋窩を中心として1cmまでの緊満性水疱と落屑性紅斑が集簇あるいは列序性にみられた．水疱部の病理組織学的検査で，好酸球・好中球を含む表皮内水疱と表皮の海綿状変化がみられ，真皮浅層にも好酸球・好中球が浸潤していた．末梢血では好酸球増多(3,470/μl)がみられた．遺伝子検査で患児にNEMO遺伝子exon 4-10の欠失がみられたが，両親に遺伝子異常はみられず，色素失調症の孤発例と診断した．合併症として，眼底検査で網膜周辺部の血管に蛇行・走行異常がみられた．水疱が痂皮化したのち色素沈着と褐色斑が出現し，徐々に退色した．1歳6か月現在，癒合歯と脱毛斑がみられる．新生児が列序性の水疱や紅斑を呈した場合，色素失調症も念頭に置いて精査することが合併症の早期診断と治療につながるため有益であると考えた．