Japanese
English
特集 好酸球が関与する皮膚病
臨床例
色素失調症の双生児例
Incontinentia pigmenti in female twins
中山 未奈子
1
,
伊藤 宗成
2
,
中野 創
3
,
簗場 広一
1
Minako Nakayama
1
,
Munenari Itoh
2
,
Hajime Nakano
3
,
Koichi Yanaba
1
1東京慈恵会医科大学葛飾医療センター皮膚科
2東京慈恵会医科大学皮膚科学講座
3弘前大学医学部附属病院皮膚科
1Department of Dermatology, The Jikei University Katsushika Medical Center
2Department of Dermatology, The Jikei University
3Department of Dermatology, Hirosaki University Hospital
キーワード:
色素失調症
,
incontinentia pigmenti
,
双生児
,
IKBKG(NEMO)遺伝子
,
NF-κB
Keyword:
色素失調症
,
incontinentia pigmenti
,
双生児
,
IKBKG(NEMO)遺伝子
,
NF-κB
pp.520-523
発行日 2021年6月1日
Published Date 2021/6/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002513
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・病理組織学的所見と遺伝子検査により,色素失調症(incontinentia pigmenti:IP)と診断した双生児姉妹例を経験した.
・明らかな家族歴は聴取されなかったが,後日母親もIPと診断された.
・生後3カ月の時点では2例とも網膜障害や骨格異常などの皮膚外合併症はみられなかったが,定期的な経過観察を要する.
(「症例のポイント」より)
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