腹部，下肢に多発骨腫を生じ，GNAS遺伝子変異より診断した偽性偽性副甲状腺機能低下症

Pseudopseudohypoparathyroidism with multiple osteomas in the abdomen and lower extremities diagnosed with GNAS gene mutation

2歳，男児。生後2カ月より右側腹部に硬い半米粒大の皮下結節が出現し，その後，同様の皮下結節が腹部や下肢にも現れた。圧痛はなかった。皮膚生検で真皮に骨腫がみられた。血液検査でCa, P, PTHに異常はなかったが甲状腺機能低下がみられた。遺伝子検査にてGNAS遺伝子の病的変異を認めた。円形顔貌はあるが，中手骨短縮，中足骨短縮はなかった。以上より偽性偽性副甲状腺機能低下症と診断した。皮膚骨腫はもっとも早期に観察されるものであり，特異性も高く，Ca, P, PTHが正常であっても乳幼児に多発する皮膚骨腫がある場合は，偽性偽性副甲状腺機能低下症を鑑別にあげて精査を行うことが重要である。