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特集 知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC
《遺伝子変異による耳鼻咽喉科疾患》
感音難聴
Hereditary deafness and its management
北尻 真一郎
1
,
西尾 信哉
1
,
宮川 麻衣子
1
,
宇佐美 真一
1
Shin-ichiro Kitajiri
1
,
Shinya Nishio
1
,
Maiko Miyagawa
1
,
Shin-ichi Usami
1
1信州大学医学部人工聴覚器学講座
pp.632-638
発行日 2018年7月20日
Published Date 2018/7/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411201779
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Point
●遺伝性難聴は日常診療で高頻度に遭遇する疾患であり，遺伝と難聴の両方の知識と対応が求められる。
●難聴に対する遺伝学的検査は保険収載されており，正確な診断に基づく適切な医学的介入のために有用な情報が得られる。
●遺伝性難聴の原因となる遺伝子は数多く存在しており，それぞれ臨床像が異なる。
●遺伝学的検査は，適切な遺伝カウンセリングとともに実施することが望ましい。
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