遺伝性難聴—解析技術の進歩と臨床応用

Hereditary hearing loss: advances in analytical technology and clinical applications

Summary

●従来原因不明であった難聴が，遺伝子解析技術の進歩により原因遺伝子ごとにサブタイプ分類できるようになってきた。

●遺伝子診断に基づいた難聴の個別化医療が行われるようになってきている。

●特に人工内耳の発達によって，耳鼻咽喉科医は難聴患者に新しい治療の選択肢を呈示できるようになった。

●日本人難聴患者にどのような原因遺伝子が関与しているか，また遺伝子解析の成果がどのように臨床にフィードバックされているかについて概説する。