Japanese
English
症候群事典 P
Pallister mosaic syndrome
Pallister mosaic syndrome
竹中 洋
1
,
萩森 伸一
1
1大阪医科大学耳鼻咽喉科
pp.210
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100431
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定義・概念
1977年，Pallisterら1）によって報告されたisochromosome 12pのモザイクによる染色体異常症であり，重度の全身筋緊張低下，特異な顔貌，皮膚色素の異常，精神発達遅滞などを伴う。別名，Pallister-Killian syndrome，Pallister-Killian mosaic syndrome，isochromosome 12pモザイクなどとも呼ばれる。
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