Japanese
English
症候群事典 C
Coffin-Lowry syndrome
Coffin-Lowry syndrome
内田 真哉
1
,
出島 健司
1
1京都第二赤十字病院耳鼻咽喉科・気管食道科
pp.67
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100297
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定義・概念
特異顔貌，精神発達遅滞，低身長，骨格奇形などを特徴とする奇形症候群で，1966年にCoffinら1）が2例の散発例を最初に報告した。1971年にはLowryら2）が3世代にわたる家系をそれぞれ別の疾患として報告したが，1975年に，これらは同一のものとしてCoffin-Lowry症候群と名付けられた。
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