黄斑部ジストロフィの診断

　はじめに

　黄斑部の網膜脈絡膜が原発性に変性・萎縮する遺伝性眼底疾患の一群を黄斑部ジストロフィ（以下，黄斑ジストロフィ）と総称する^1）。臨床像を的確に把握することはもちろんであるが，最近明らかになった疾病遺伝子の病的変異を証明することは有力な診断根拠になる。ここでは，代表的ないくつかの黄斑ジストロフィについて，診断に関連する事項を述べる。診断の要点を表1にまとめた。