遺伝子解析による先天色覚異常保因者の診断

Detection of female carriers of congenital colorvision deficiencies by visual pigment gene analysis

（G−7PM−11）　視色素遺伝子の解析により，先天色覚異常保因者の診断が可能かどうかを検討した。対象は，陽性対象群として家系的保因者38名とスクリーニング群として無作為に選んだ日本人女性104名である。視色素遺伝子配列の最上流の遺伝子，2番目以降の遺伝子，および最下流の遺伝子をそれぞれPCR法で増幅し，増幅されてきた各々の遺伝子の第5エキソンをさらにPCR法で増幅し，SSCP分析法により赤型か緑型かを判定した。陽性対象群はすべて保因者と診断できた。スクリーニング群で第1色覚異常保因者と診断できたのは5名（4.8％），第2色覚異常保因者と診断できたのは9名（8.7％）であった。これは従来いわれている色覚異常者の割合から推定される保因者の頻度よりも高い値を示した。

We analyzed the DNA for visual pigment genes in 38 mothers whose sons had congenital colorvision deficiencies and in 104 randomly selected females. Polymerase chain reaction (PCR) was used to separately amplify the most upstream genes, downstream genes and the most downstream genes in the red-green pigment gene arrays. Exon 5 of each gene was analyzed by single-strand comformation polymorphisms (SSCP). Abnormal patterns were detected in 14 randomly selected females (13%) , of whom 5 appeared to be protan carriers and 9 to be deutan carriers. Since the incidence of females showing abnormal patterns was slightly higher than expected, some false-positive cases may be present in these 14 cases.