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先天(赤緑)色覚異常の遺伝子レベルでの解明が進み,色覚異常の遺伝子型と表現型(臨床診断)とは1対1に対応するかのように考えられている。筆者らは167例の先天色覚異常の遺伝子を解析した。122例(73.1%)では遺伝子型はその表現型と一致したが,残りの45例では解決すべき問題点が残った。赤緑どちらの遺伝子も持つ正常遺伝子型のケースが19例存在した。PAが3例,Dが3例,DAが13例であった。これらのケースを詳細に解析すると,正常遺伝子型の第2異常の16例中14例(88%)に緑遺伝子のプロモーターの-71の位置にアデニン(A)がシトシン(C)に置き換わっている変異(A-71C)が認められた。この変異は他の異常例や正常色覚例にも存在したが,有意に低い頻度であった。トランスフェクションおよびゲルシフトアッセイにより,A-71Cを持つプロモーターの転写活性が野生型と比べて50%程度に低下していることがわかった。この変異は第2異常の発症と密接に関連していると推測できる。
We analyzed the genes of 167 Japanese males with congenital color vision defects. The genotype coincided with the clinically diagnosed phenotype in 122 cases (73.1%). Out of the other 45 cases, 19 showed normal genotypes having both red and green genes. These 19 cases comprised 3 protanomals, 3 deuteranopes and 13 deuteranomals. Out of these 16 deutan cases with normal genotypes, 14 (88%) had A to C nucleotide substitution at the -71 position (promoter region) of the green (downstream) genes. This A-71C mutation was also found in other color-defective cases as well as in males with normal color vision, but at significantly lower frequencies. The transfection analysis and the gel mobility shift assays showed that the A -71C substitution diminished the transcriptional activity of the promoter to approximately50% as compared to the wild type. This mutation seemed to be closely associated with deutan defects.
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