壮年期発症の眼底所見が軽微な錐体杆体ジストロフィの1例

A case of adult-onset cone-rod dystrophy with subtle fundus findings

要約　目的：壮年期発症の眼底異常に乏しい錐体杆体ジストロフィの1例の報告。症例：51歳男性が両眼の視力低下で受診した。2年前に両眼の中心暗点を自覚したが，眼底所見に乏しく，視神経疾患が疑われていた。所見：矯正視力は右0.1，左0.06で，両眼に中心暗点があった。以後8年間の経過中に視力と視野障害が進行した。杆体錐体分離網膜電図で杆体系と錐体系の双方に振幅低下があった。眼底自発蛍光検査で，黄斑周囲の環状の蛍光増強と，血管アーケード付近の低蛍光があった。以上の所見と経過から錐体杆体ジストロフィと診断した。結論：錐体杆体ジストロフィは眼底所見に乏しく，診断に苦慮することがある。電気生理学的検索が診断に有用である。

Abstract.　Purpose：To report a case of adult-onset cone-rod dystrophy without characteristic fundus findings. Case：A 51-year-old male presented with impaired visual acuity in both eyes. He had had central scotoma in both eyes 2 years before. Fundus findings were inconclusive and he had been diagnosed with optic neuropathy. Findings：Corrected visual acuity was 0.1 right and 0.06 left. Both eyes showed central scotoma. Visual acuity and field defect deteriorated during the ensuing 8 years. Electroretinogram showed decreased amplitudes for cone and rod systems. Fundus autofluorescence showed hyperfluorescent ring surrounding the fovea and hypofluorescence along the vascular arcades. These findings led to the diagnosis of cone-rod dystrophy. Conclusion：Diagnosis of cone-rod dystrophy may be difficult in adults due to lack of characteristic findings. Electrophysiological findings may be useful in the diagnosis.