定型網膜色素変性症

Retinitis pigmentosa

　定型網膜色素変性症retinitis pigmentosaは，進行性の夜盲，視野障害，視力低下を主症状とする両眼性の遺伝性眼疾患である。初発症状の多くは夜盲で，幼小児期に気づく場合が多い。視力は初期には良好であるが，徐々に障害される。眼底検査で網膜の変性部位は青灰白色を呈し，その中に多数の先端が尖った骨小体様の色素が見られ，一部は網膜血管に付着している（図1）。網膜の変性は赤道に初発し，後極部と周辺部に向かって拡大する。血管は狭細化する。視神経乳頭は末期には萎縮する。視野検査で，輪状暗点，求心性狭窄，島状暗点などの異常が検出される。螢光眼底造影では網膜色素上皮層の萎縮のため，ごく初期に脈絡膜血管の造影像がみられ，まもなくびまん性の過螢光で覆われる。脈絡膜の小血管が萎縮した部では造影欠損が見られ，脈絡膜大血管の造影像が後期まで観察される。暗順応検査は，正常に近い例から，杆体暗順応曲線を欠く症例までさまざまである。ERG検査は早期診断に有用で，眼底の変性所見が軽い時期から強い異常を示すことが多い。

　現在，確実な治療法はなく，網膜変性の進行を遅らせる目的で，血管拡張薬，視紅合成促進薬，ビタミンなどが使用される。過度の光は本症の進行を速める可能性があるので，強い光を避け，サングラスを常用する。

　初期変化が網膜の血管アーケード付近に始まるように見えるのは，そこでは杵体細胞の密度が最も高いためである。秤体細胞の外節が変性し，ついで内節も変性する。さらに視細胞の核が存在する外穎粒層の配列が乱れ，核は徐々に減少して外穎粒層は菲薄化する。初期には網膜内層にほとんど変化は見られないが，外穎粒層が消失する頃になると，内穎粒層の配列が乱れてくる。神経節細胞層や神経線維層は比較的末期まで保存される（図2）。病状が進むと，錐体細胞も障害される。赤道部に始まった網膜変性は後極部，周辺部へと広がる。