フックス角膜内皮変性症の3世代1家系

Fuchs' endothelial dystrophy over three generations

　日本では稀なフックス角膜内皮変性症の3世代にわたる家族内発症例を報告した。発端者は72歳の女性であり，両眼の滴状角膜，角膜実質浮腫および軽度の上皮浮腫を認め，フックス角膜内皮変性症の第2期と診断した。3世代にわたる家系調査の結果，細隙灯顕微鏡検査，角膜内皮細胞分析によるフックス角膜内皮変性症第2期と考えられた例が3例（男性2例，女性1例），第1期と考えられた例が1例（男性）発見された。また，2眼に開放隅角緑内障を認めた。本家系は常染色体優性遺伝を示し，加齢に伴って疾患が重症化した。

A 72-year—old female presented with bilateral corneal guttata and corneal edema and was diagnosed as endothelial dystrophy of Fuchs. Family studies led to the detection of the same condition in her brother aged 64, in her son aged 53 and her grandson aged 23. Glaucoma was present in 2 patients. Endothelial corneal dystrophy of Fuchs is a rare condition in the Japanese. This is the first report of the condition involving three generations.