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13歳の女子が両眼の点状表層角膜症のため,紹介により受診した。矯正視力は両眼とも0.8であった。角膜上皮内にびまん性の小空胞が多数あり,インプレッションサイトロジーでPAS陽性の角膜上皮細胞があった。これにより,Meesmann角膜上皮変性症と診断した。角膜内皮には異常はなかった。10歳の弟と50歳の母親にも同様な角膜上皮の変化があり,同疾患と診断した。本疾患の報告は,本邦では5家系6症例だけである。本疾患が点状表層角膜症として発症する可能性があることを今回の家系は示している。
A 13-year-old girl presented with superficial punctate keratopathy in both eyes. The corrected visual acuity was 0.8 in both eyes. Numerous small vacuoles were present in the entire corneal epithelium.Impression cytology showed corneal epithelial cells stained with positive stain by PAS stain. Specular microscopy showed normal corneal endothelial cells. These findings led to the diagnosis of Meesmann's corneal dystrophy. Similar findings were found in her younger brother and mother aged 10 and 50 years-old respectively. Only 6 cases belonging to 5 pedigrees have been reported in Japan. The present cases illustrate that Meesmann's corneal dystrophy may manifest as superficial punctate keratopathy.
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