錐体ジストロフィを伴う眼底白点症の兄弟例

Fundus albipunctatus associated with progressive cone dystrophy in brothers

　緒言　眼底白点症は境界鮮明な無数の白点と暗順応再生遅延を特徴とする非進行性の先天性停止性夜盲症である^1,2）。その他の視機能はおおむね正常と考えられている^2）。今回筆者らは，長時間の暗順応後にERGが回復するという現象において眼底白点症と一致するが，飯島ら^3），佐藤ら^4）またMiyake　ら^5）が報告したものと同様な黄斑部の萎縮性病変，傍中心暗点，ERG錐体系反応の異常を伴う非定型的な症例を経験した。さらに患者の実弟の精査でほぼ同様の眼底所見を発見し，この種の疾患の遺伝性や進行性について若干の知見を得たので報告する。