視神経萎縮を呈したMetaphyseal Chondrodysplasia Jansen型の1例

A case of Jansen type metaphyseal chondrodysplasia with optic atrophy

　緒言　Metaphyseal Chondrodysplasia （Meta-physeal Dysostosis）は，内軟骨性骨化障害を生じる先天性骨系統疾患で，主に長管骨がおかされる。そのうちもっとも重症型で頭蓋骨障害を合併するJansen型は極めてまれで，1934年Jansen^1）が報告して以来世界で約14例の報告をみるに過ぎない。本症の眼科領域での報告は現在までなく，今回視神経管周囲の骨の肥厚に起因すると思われる視神経萎縮の症例を経験したので報告する。

　症例　6歳，男子。初診：1988年4月22日。主訴：左眼の視力低下。家族歴：血族結婚なく，特記すべきことはない。