胎児超音波検査により出生前診断した無眼球症の3例

Three cases of congenital anophthalmo diagnosed antenatally by fetal US

要約　目的：胎児超音波検査の進歩により，近年胎児眼球の超音波診断の精度が高まっている。今回，胎児超音波検査により出生前診断した無眼球症の3例を経験したので報告する。

症例：患児3例（男児2例，女児1例），両眼2例，片眼1例，平均胎児超音波施行週数は25±4週，平均出生週数は37週4±4日。外表奇形を2例（いずれも口唇口蓋裂），眼窩内囊胞を2例で認めた。

経過：3例ともに妊娠後期の超音波検査で無眼球を指摘され，臨床的無眼球症と出生前診断した。このうち2例に眼窩内囊胞を認めた。1例に遺伝子変異（TFAP2A遺伝子変異，鰓眼顔症候群）を認めた。今回，出生前に診断がついていたことで，出生前から疾患についての保護者への説明を行い，出生後に備えて検査，治療のプランを作成して対応した。3例とも，出生後早期より眼窩の発育を促すための拡張義眼の装用を開始できた。

結論：胎児超音波検査で，小眼球症，無眼球症を出生前から診断できたことにより，出生後の治療プランを策定し，早期から拡張義眼などの治療が可能であった。

Abstract　Purpose：Prenatal diagnosis of anophthalmia and microphthalmia by fetal ultrasound is increasingly accurate with advances in recent years. We report three cases of anophthalmia diagnosed by fetal ultrasonography.

Cases：Three patients（two boys and one girl）, two cases of binocularity and one case of monocularity, The average number of weeks in which the fetal ultrasound was performed was 25±4 weeks, and the average week of birth was 37±4 days. Two cases of anomaly（both with cleft lip and palate）and two cases of anophthalmia with orbital cyst.

Progress：Three cases of anophthalmia were noted on ultrasound in the last trimester of pregnancy. One patent had a genetic mutation（TFAP2A genetic mutation, branchio-oculo-facial syndrome：BOFS）. Prenatal diagnosis allowed us time to explain the disease to parents even before birth, and to develop a plan for testing and treatment in preparation for after birth to address the disease. Prenatal diagnosis allowed insertion of dilated prostheses at an early age in all three cases.

Conclusion：Diagnosis of prenatal anophthalmia and microphthalmia by prenatal fetal ultrasonography enabled early creation of a postnatal treatment plan and insertion of a dilated prosthesis.