グラビア・目で見る出生前胎児診断 ―超音波検査―

「はじめに」胎児染色体異常に対する出生前胎児診断は絨毛検査・羊水検査などの確定的検査のほかに，母体血清マーカー，非侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing；NIPT），第１三半期超音波検査（first trimester ultrasound screening；FTS）などの非確定的検査があり，これらのリスク評価の結果によっては確定的検査が必要となる。今回は，その非確定的検査のなかのFTSについて述べたあとに検査方法・結果の解釈に関していまだに誤解の多いnuchal translusency（NT）についてその測定法を中心に解説する。「Ⅰ．遺伝学的検査としてのFTS」FTSは出生前の非侵襲的遺伝学的検査に位置づけられており，検査前の臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリング・検査の説明と同意・検査後のフォローまでが必要とされる。