緑内障ゲノム解析と病態解明・リスク評価

Primary open-angle glaucoma genetics: recent advances and clinical implications

●開放隅角緑内障の遺伝背景は変異の頻度と遺伝的影響度によって2種類に大別される。

●原因遺伝子変異として，ミオシリン，オプチニューリン，TBK1の遺伝子変異が知られており，遺伝子改変動物や患者由来の細胞を用いた機能解析により各遺伝子変異における病態理解が進んでいる。

●これまで100以上の開放隅角緑内障にかかわる疾患感受性遺伝子変異が同定されており，個人の発症リスクを予測するリスクスコアの算出に用いられている。