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特集 網膜色素変性のアップデート
【網膜色素変性：最近の話題】
SAG遺伝子変異スペクトラムとしての小口病と網膜色素変性
Oguchi disease and retinitis pigmentosa as a SAG mutation spectrum disorder
西口 康二
1
Koji Nishiguchi
1
1名古屋大学大学院医学系研究科眼科学分野
キーワード：
小口病
,
網膜色素変性
,
RP
,
SAG
Keyword:
小口病
,
網膜色素変性
,
RP
,
SAG
pp.1453-1459
発行日 2021年11月15日
Published Date 2021/11/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410214208
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
●SAG遺伝子の同じ変異を病因とする小口病と網膜色素変性（RP）はいくつかの特徴的な臨床像を共有する。
●小口病の臨床像も多彩で黄斑変性や網膜変性を呈するケースもある。
●長期の臨床経過のなかで，視機能良好な小口病が高度な視覚障害を呈するRPに進行する場合がある。
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