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特集 網膜色素変性のアップデート
【網膜色素変性:最近の話題】
日本での遺伝子解析コンソーシアム
Japan Eye Genetics Consortium
岩田 岳
1
Takeshi Iwata
1
1独立行政法人 国立病院機構 東京医療センター臨床研究センター(感覚器センター)分子細胞生物学研究部
キーワード:
遺伝性網膜疾患
,
IRD
,
次世代DNAシークエンス
,
症例・ゲノムデータベース
Keyword:
遺伝性網膜疾患
,
IRD
,
次世代DNAシークエンス
,
症例・ゲノムデータベース
pp.1460-1466
発行日 2021年11月15日
Published Date 2021/11/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410214209
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●日本初のオールジャパン体制による遺伝性網膜疾患の患者収集。
●日本初の全遺伝子を対象とした解析。
●日本初の詳細な症例とゲノム情報のデータベース構築。
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