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連載 今月の話題
Best 1遺伝子関連網膜症
Best 1 gene related retinopathy
上野 真治
1
Shinji Ueno
1
1名古屋大学大学院医学系研究科頭頸部・感覚器外科学講座（眼科学）
pp.133-140
発行日 2018年2月15日
Published Date 2018/2/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410212579
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卵黄様黄斑ジストロフィ（ベスト病）は黄斑に卵の黄身様所見を示す常染色体優性の網膜疾患であり，その原因遺伝子はBest 1である。近年，Best 1遺伝子の変異による常染色体劣性ベストロフィノパチー（ARB）という新しい疾患概念が確立された。本稿ではこれらの疾患の臨床所見について概説する。
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