両眼の視神経乳頭小窩を伴うWaardenburg症候群について

A case of Waardenburg's syndrome with optic disc pit

　遺伝歴のない2歳男児に典型的なWaardenburg症候群を認め，その両眼に視神経乳頭小窩および脈絡膜萎縮を認めたので種々の検索を行い報告した。染色体および血液尿中アミノ酸の異常はなかった。CT scanにて頭部に軽度の皮質萎縮およびEEGにも軽度の異常が認められた。網膜やぶどう膜に色素異常を有する疾患と聴器異常を伴う疾患群について考察した。

　また視神経乳頭小窩は両眼性は比較的稀でWaardenburg症候群との合併は現在まで報告はない。本症例における両者の関連は不明である。

A 2-year male child manifested typical clinical features of Waardenburg syndrome with hyper-telorism, medial epicanthus, high palate, low inser-tion of car lobes, partial poliosis of hair, vitiligo and Simian's line in the palms. There was no fa-milial trait. Funduscopy showed moderate diffuse choroidal atrophy with macular depigmentation. As a unique feature, there was pit of the optic disc bilaterally, the diameter being 1/4 and 1/6 PD respectively. To the best of our knowledge, there has been no report concerning the presence of pit of the optic disc in this syndrome.