進行性錐体機能不全症

Cone dystrophy

緒　言

　網膜錐体機能の進行性，選択的，広範囲の障害が後天性におこり，視力・色覚障害，昼盲を主症状とし，先天性全色盲と類似の臨床像を呈する疾患は進行性錐体機能不全症cone dysfunctionといわれ，過去いくつかの報告^{2，3，5，8，10，12，14，15，18，21）}がある。

　本疾患は広範なcone dysfunctionを説明できる眼底所見に乏しく，Stargard病等の他の若年性黄斑部変性症とは区別される。しばしば球後視神経炎，弱視，ヒステリー，Albinismと誤診される^{8，10，12）}。主症状は，視力低下，後天性色覚異常，昼盲などの明所視覚障害で，特に昼盲（差明）が特徴的とされる^8，14）。桿体機能はほぼ正常で，一般に夜盲はない。本疾患の名称は報告者により異なり，cone dysfunction syndrome^10），progressive cone Clegeneration^3），progressive conedystrophy^5）等がある。最近，Krill^13）らは，本疾患が遺伝的傾向を示すことからdegencrationよりdystrophyを適切とし，progressiveの意を含めて，cone dystrophyと命名した。遺伝形式は多様であるが，常染色体優性^{3，5，13，21）}の報告が多い。常染色体劣性^{8，10，14，18）}や単独例^2，18）の報告もある。

We observed two cases of cone dystrophy with electrophysiologically demonstrable selective dys-functions of the cone system.

The first case, a 33-year-old male, showed normal fundus when seen with ophthalmoscopy and fluo-rescein angiography. There was marked impairment of visual acuity, defective color vision and photo-phobia. The vision had apparently been normal during early childhood and deteriorated thereafter along a slowly progressive course. Both eyes were symmetrically involved. The patient was offspring of a consanguineous marriage.