いわゆるScheie症候群（Mucopolysaccharidosis）と思われる1例について

A Case of Mucopolysaccharidosis (Scheie Syndrome)

緒言

　Hunter （1917年）^1）は侏儒，肝脾腫大，四肢の運動障害，鼠径ヘルニア，心肥大，難聴，広い歯間を主症状とした珍しい症例を報告した。ついでHurler （1919年）^2）はこれと類似の症例で，さらに知能障害，発育障害，角膜混濁，亀背を伴う症例を記載し，Ellisら（1936年）^3）がこれをGargoylismと名づけた。その後Brante （1952年）^4）が本症の患者より多量の酸性ムコ多糖体を抽出し，Mucopolysaccharidosisといわれるようになり，Scheie （1962年）^5）は10例のMucopolysacchari—dosisを発表し，特に眼科学的に詳細に述べ，またMcKusick （1965年）^6）は臨床所見，尿中ムコ多糖体の異常排泄，質的異常，遺伝形式等からHurler,Sanfilippo,Morquio，Scheie症候群の5型に分類したが，さらに1969年^7）にMaroteaux—Lamy症候群の1型を加え，6型に分類した。私どもは今回Muco—polysaccharidosisでMcKusickの分類の第V型であるScheie症候群と思われる1例を経験し，眼科的にいささか検討を加える機会を得たので，ここに報告する。

A 16-year-old male complained of bilateral vi-sual disturbance. There were corneal opacities, physiognomy peculiar to gargoylism and con-sanguinity of parents. Neither developmental nor intellectual disturbances were present.

The diagnosis of mucopolysaccharidosis (synd-rome of Scheie or type V after McKusick) was given on the ground of chondroitin sulfate B in the urine and numerous Gargoyle cells in the conjunctiva and rectum as studied by means of electron microscopy.