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Rinsho Ganka Volume 23, Issue 7 （July 1969）

臨床眼科 23巻7号（1969年7月発行）

Japanese English

臨床実験

ホモシスチン尿症の眼症状 Ocular Involvement in Homocystinuria 涌沢成功 ¹ , 高久功 ¹ , 佐藤裕也 ¹ , 木村良造 ² , 吉田稔男 ³ Seikoh Wakusawa ¹ , Isao Takaku ¹ , Yuya Sato ¹ , Ryozo Kimura ² , Toshio Yoshida ³ ¹東北大学医学部眼科学教室 ²山形市立病院済生館眼科 ³東北大学医学部小児科学教室 ¹Department of Ophthalmology, School of Medicine, Tohoku University ²Department of Ophthalmology, Yamagata City Hospital ³Department of Pediatrics, School of Medicine, Tohoku University pp.869-874

発行日 1969年7月15日 Published Date 1969/7/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410204108

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Abstract 文献概要
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I．緒言

　ホモシスチン尿症は知能発達障害と両側水晶体偏位を主徴候とするcystathionine synthetase欠乏によるメチオニンの先天性代謝異常である。1962年，Fieldら^1）2）およびGerritsenら^3）により，尿中にホモシスチンの排出をきたす先天性アミノ酸代謝障害としてはじめて記載され，その後Carsonら^4）により詳細な臨床症状の検討がなされて以来，現在まで80例をこす報告がある。われわれは3例の本症を経験する機会を得たので報告する。

The author sdescribe 3 cases of homocystinuria.

Case 1: A 4-month-old male presented mental and physical retardation, osteoporosis, renal dis-turbance and diffuse organic brain damage in EEG. Both eyes were buphthalmic and cataract-ous.

Case 2: A 7-year-old male was found to have mental retardation (IQ:92), osteoporosis, scle-rotic change of metaphysis and epiphysis, de-formities of toes and subcortical brain damage in EEG. He had bilateral ectopia, lentis and an acute attack of pupil-blook glaucoma in the left eye complicated by iritis. His optic discs were slightly atrophic.