Bloch-Sulzberger症候群の1例―長期経過

A case of Bloch-Sulzberger syndrome. Long term follow up

緒言

　Bloch-Sulzberger症候群（incontinentia pigmenti）は，1926年にBlochが，1928年にSulzbergerが報告した症候群で，特有の皮膚症状以外に，歯牙・中枢神経・眼病変をきたすきわめて稀な疾患であり，そのほとんどが女児に発症する^1）。近年ではその原因遺伝子が同定され，ヒト染色体Xp28に存在するNEMO/IKK gamma遺伝子の変異で発症する^2）。本疾患の眼病変は網膜血管の異常，斜視，白内障などをきたすことが知られているが，網膜血管病変を治療後，10年間にわたり経過観察できた症例の報告はきわめて少ない^3）。

　今回筆者らは，Bloch-Sulzberger症候群の8歳女児の網膜血管病変に対して光凝固を行い10年間増悪がみられなかった1例を経験したので報告する。