分子遺伝学的検査により確定診断し得たBest病の1例

Definitive diagnosis in a case of Best disease by molecular genetic examination

要約　背景：卵黄状黄斑ジストロフィ（Best病）ではVMD2に多種類の遺伝子変異があり，その多くはミスセンス変異である。目的：分子遺伝学的検査で従来未知の遺伝子変異が発見され，診断が確定したBest病の症例の報告。症例：50歳女性が6年前からの両眼の疲労感で受診した。母親と2名の兄が黄斑変性と診断され，26歳の娘も黄斑に異常があるといわれた。所見：矯正視力は右1.2，左0.8であった。右眼に偽前房蓄膿様，左眼に瘢痕化した黄斑異常があり，卵黄様黄斑ジストロフィに類似していた。末梢血の白血球からDNAを抽出し，その解析からVMD2遺伝子のエクソン8にヘテロ変異c.886A＞G（Asn296Asp）があった。結論：卵黄状黄斑ジストロフィ（Best病）の眼底所見を呈する症例に，VMD2遺伝子のAsn296Asp変異が新知見として発見され，診断が確定した。

Abstract.　Background：Vitelliform macular dystrophy（Best disease）has been known to be associated with a variety of mutations in VMD2. Many are missense mutations. Purpose：To report a case of vitelliform macular dystrophy that showed a new mutation in VMD2. Case：A 50-year-old Japanese female presented with fatigue in both eyes of 6 years' duration. Her mother and two brothers had been diagnosed with macular degeneration. Her daughter had reportedly macular disorder. Findings：Her corrected visual acuity was 1.2 right and 0.8 left. Both eyes showed findings compatible with vitelliform macular dystrophy. Her right macula simulated hypopyon. Her left macula was atrophic. DNA was extracted from circulating leukocyte. Molecular analysis showed heterozygous mutation c.886A＞G（Asn296Asp）in exon 8 of VMD2 gene. Conclusion：Mutation c.886A＞（G（Asn296Asp）in exon 8 of VMD2 gene was identified as a new finding in a case suggestive of vitelliform macular dystrophy.