実質型角膜ジストロフィ

Stromal corneal dystrophies

症例

　31歳，男性。2005年6月，近医から両眼の角膜混濁の精査目的で当科を紹介され受診した。主訴は両眼の視力低下であった。初診時視力は右0.1（0.3），左0.08（0.4），両眼角膜実質中層から深層にかけて混濁を，また輪部に脂肪沈着様の変化を認めた（図1）。両眼性で，明らかな炎症所見もないことから，何らかの角膜ジストロフィを疑いTGFBI遺伝子について遺伝学的検討を行ったが，遺伝子変異を認めず確定診断に至らなかった。

　この症例は改めて後に，M1S1遺伝子について遺伝学的検討を行いQ118X（ホモ接合体）を認めた。細隙灯顕微鏡所見のみでは確定診断が困難であったが，遺伝子検査により膠様滴状角膜ジストロフィと確定診断した。