特集 眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて
3．代謝異常
脂質代謝異常
佐藤 肇
1
,
西田 幸二
1
1東北大学大学院医学系研究科感覚器病態学講座眼科学部門
pp.40-45
発行日 2007年10月30日
Published Date 2007/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410101987
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先天性脂質代謝異常のなかで，常染色体優性遺伝の家族性高コレステロール血症，常染色体劣性遺伝のNiemann-Pick病，Tay-Sachs病，Gaucher病，Batten病，伴性劣性遺伝のFabry病について解説する。どの疾患も1人の眼科医が数多く遭遇する疾患ではないので，Fabry Outcome Surveyのようなデータベースに基づく眼科的臨床所見とその頻度を示す論文はわれわれに有益な情報を与えてくれる。自験例が少ないため，写真は文献を参照していただきたい。
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