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61歳女性が2年前から言葉が鼻に抜ける構音障害があり,神経内科で加療していた。脳神経障害と特徴的な顔貌から家族型アミロイドポリニューローパチーⅣ型(フィンランド型:FAF)が疑われ,眼科を受診した。本症は緩徐に進行する脳神経障害と,Ⅱ型格子状角膜ジストロフィ(lattice corneal dystrophy typeⅡ:LCDⅡ型),皮膚の瘙痒と色素沈着を特徴とする常染色体優性遺伝性の全身性アミロイドーシスである。矯正視力は右0.4,左0.6であり,緑内障に対して点眼治療中であった。両眼に,角膜周辺部から中央に向かって分岐して延びる格子状角膜混濁と点状混濁があった。角膜厚と角膜内皮細胞は正常範囲にあった。眼瞼は左右とも皮膚弛緩が強く,眼瞼下垂と兎眼があった。遺伝子解析で,ゲルゾリンcDNAの654番目の塩基がグアニン(G)からアデニン(A)に変異しているG654Aであり,フィンランドの症例と同じであった。FAFに特徴的なLCDⅡ型の角膜病変は診断的価値が高いことと,緑内障の合併が多いので注意が必要なことを本症例は示している。本症例は既報のFAFの家系とは無関係であった。
A 61-year-old woman had been under treatment for difficulty in articulation since 2 years before. She was referred to us for suspected familial amyloidosis(Finnish type,FAF). Her corrected visual acuity was 0.4 right and 0.6 left. She was receiving topical medications for open-angle glaucoma. Both eyes showed lattice corneal dystrophy and opaque spots. The corneal thickness and endothelial cell population were within normal range. Both eyelids were fluffy and ptotic manifesting lagophthalmos. Gene analysis showed G654A,or mutation of guanine to adenine at the 654th base of gelsolin. This finding was the same as in cases in Finland. This patient illustrates that lattice corneal dystrophy typeⅡhas a diagnostic value in FAF and that due attention is necessary to glaucoma which may be an associated feature. This case was not genetically related to previously reported cases of FAF in Japan.
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