Bietti crystalline chorioretinal dystrophyの同胞例

Bietti crystalline chorioretinal dystrophy in two siblings

目的：クリスタリン網膜症（Bietti）の同胞例の報告。症例と所見：54歳男性が網膜色素変性として紹介され受診した。矯正視力は右眼1.2，左眼1.0であった。角膜は正常で，両眼眼底に閃輝性の結晶様黄白色沈着物が散在していた。フルオレセイン蛍光眼底造影で斑状の網脈絡膜萎縮病巣があった。網膜電図で左眼のaとb波が減弱していた。クリスタリン網膜症2期と診断した。患者には1名の弟と3名の姉妹がいた。三女である56歳の姉に10年前から夜盲，5年前から左眼視力障害の自覚があった。矯正視力は右眼1.2，左眼0.05であり，両眼の角膜実質に結晶，両眼眼底に軽度の結晶様黄白色沈着物が散在し，広範囲の萎縮病巣があった。網膜電図は両眼とも平坦型であった。クリスタリン網膜症3期と診断した。次女である58歳の姉に両眼の角膜実質に結晶があり，左眼の網膜電図が陰性型であった。長女と次男に検眼鏡的な異常はなかった。結論：クリスタリン網膜症の同胞例では，角膜のみに病変がある症例がある。

Purpose：To report siblings of Bietti crystalline chorioretinal dystrophy. Cases and Findings：A 54-year-old male was referred to us as retinitis pigmentosa. His corrected visual acuity was 1.2 right and 1.0 left. The cornea was normal. Funduscopy showed glistening crystalline retinal deposits in both eyes. Fluorescein angiography showed patchy areas of chorioretinal atrophy. Electroretinogram（ERG）showed decreased a and b waves. He had one brother and 3 sisters. One sister,56 years of age,had had night blindness since 10 years before and impaired vision in her left eye since 5 years. Both corneas showed crystalline deposits. Both fundus showed crystalline deposits with atrophic lesions. Both cases were diagnosed with Bietti crystalline chorioretinal dystrophy. Another sister,58 years of age,showed crystalline deposits in the cornea as the sole manifestation. ERG was of negative type in her left eye. The other two siblings showed normal fundus. Conclusion：The cornea may be involved as the sole lesion in Bietti crystalline chorioretinal dystrophy.