今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状
疾患各論
Marfan症候群および類縁疾患
白木 瑛一
1,2
,
今井 靖
1
1自治医科大学薬理学講座臨床薬理学部門
2新城市民病院総合診療科
キーワード：
Marfan症候群
,
大動脈解離
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
Marfan症候群
,
大動脈解離
,
遺伝カウンセリング
pp.198-203
発行日 2024年3月10日
Published Date 2024/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211155
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●Marfan症候群は遺伝性疾患であり，早期からの介入が必要となる．
●主に骨関節係・心血管系・眼系の症状が認められる．
●Marfan症候群の死亡の原因として心血管系があり，外科的介入が必要となる．
●Marfan症候群に対する遺伝カウンセリングが必要である．
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