Lynch症候群に対応するための知識―遺伝性疾患としての病態，診断法，治療ないし対応法と説明の際の留意点

●Lynch症候群は，DNAミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞病的バリアントに起因し，大腸がんや子宮体がんの生涯罹患リスクが高い常染色体優性（顕性）遺伝性腫瘍である．

●MSH6病的バリアントでは，特に子宮体がんの罹患リスクが高いなど，病的バリアントを有する遺伝子の種類により，がん罹患リスクが異なる．

●子宮体がんの約3％がLynch症候群であるが，臨床像からLynch症候群を推定することが困難であるため，全子宮体がん患者に対し，腫瘍組織を用いたMSI検査やMMR蛋白の免疫組織化学染色による評価を行うユニバーサルスクリーニングが提案されている．