合併増大号 今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて
腫瘍
Lynch症候群に対応するための知識―遺伝性疾患としての病態，診断法，治療ないし対応法と説明の際の留意点
志鎌 あゆみ
1
1筑波大学産婦人科
pp.96-103
発行日 2022年1月10日
Published Date 2022/1/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409210569
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●Lynch症候群は，DNAミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞病的バリアントに起因し，大腸がんや子宮体がんの生涯罹患リスクが高い常染色体優性（顕性）遺伝性腫瘍である．
●MSH6病的バリアントでは，特に子宮体がんの罹患リスクが高いなど，病的バリアントを有する遺伝子の種類により，がん罹患リスクが異なる．
●子宮体がんの約3％がLynch症候群であるが，臨床像からLynch症候群を推定することが困難であるため，全子宮体がん患者に対し，腫瘍組織を用いたMSI検査やMMR蛋白の免疫組織化学染色による評価を行うユニバーサルスクリーニングが提案されている．
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