3. 23か月間のカウフマン療法で多嚢胞性卵巣を治癒しえなかったStAR遺伝子異常症の22歳46,XX症例

背　景

　Steroidogenic acute regulatory protein（StAR）遺伝子異常症は，副腎不全および性腺機能不全を主徴とする疾患である．これらの機能不全は副腎および性腺におけるStAR依存性のステロイド合成の一次的な障害に加え，組織内へのコレステロール蓄積によるミトコンドリア障害に起因した二次的なステロイド合成能障害により発症すると考えられている^1）．このため胎生期からホルモン産生能を有する副腎および精巣においては早期からステロイド合成が障害され，副腎不全は生後早期に発症する．46,XY症例では胎生期よりアンドロゲン産生能が障害されるため外性器は女性型となり，また二次性徴を欠如する^2）．一方，46,XX症例では卵巣におけるエストロゲン産生能が比較的保たれ，乳腺の発達，月経の自然発来が認められる^2～4）．しかしながら，思春期以降に多発性卵巣嚢胞を形成し^5,　3），その腫大により卵巣茎捻転をきたしうることが報告されている^5）．

　卵巣茎捻転は緊急手術を要する救急疾患であること，卵巣切除術を要した際には若年女性に大きな精神的苦痛を与えうること，また特に副腎不全を合併する本疾患においては副腎クリーゼの引き金となることを合わせて考えると，卵巣嚢胞腫大の進行を阻止することはきわめて重要である．これまでに，13歳より開始したプロゲステロン治療にて卵巣嚢胞の腫大を防ぎえた症例^4），11歳から出現した卵巣嚢胞の腫大を14歳から開始したカウフマン療法により縮小し得た症例^6）が報告されている．