2. 多嚢胞性卵巣症候群が疑われたが，遅発性副腎過形成3β─HSD欠損症であった例

はじめに

　多毛，月経不順，不妊をみたら多嚢胞性卵巣症候群（polycystic ovary syndrome : PCOS）を疑う．また思春期以後に多毛，月経不順，不妊を訴えるものに遅発性副腎過形成（late─onset con-genital adrenal hyperplasia : late─onset CAH）がある．PCOSとlate onset CAHは臨床症状が似る．両者を鑑別することが大切である．多毛症のみの軽度の男性化を呈する女性の30～50％がlate─onset CAHである^1,　2）．そのうち40～60％が3β─HSD3（3β─hydroxysteroid dehydro-genase）欠損症，25～35％が21─hydroxylase欠損症，5～25％が11β─hydroxylase欠損症である^1,　2）．一方，PCOSではDHEAS（dehydroepi-andros-terone sulfate）が高値になる．DHEASが過剰になるadrenal androgen（AA）過剰はPCOSの50％でみられる^3）．PCOSとlate─onset CAHを鑑別することは重要である．

　多毛を主訴とし来院したlate─onset CAH（3β─HSD欠損症）の1例を報告する．PCOSを疑い検査をした．PCOSではなく，多毛を主訴としたlate─onset CAH（βb─HSD欠損症）であった．