大理石病に合併した骨肉腫の1例

A Case Report of Osteosarcoma Arising in Osteopetrosis

　抄録：家族性成人型大理石病の患者に骨肉腫が発生した極めて稀な1例を経験したので報告する．症例は23歳男性．主訴は右肘部の疼痛と腫脹．小児期より軽微な外傷による小骨折を繰り返しており，9歳時に大理石病と診断されていた．画像上，右橈骨近位骨幹端を中心に主として骨外に腫瘍陰影を認め，アルカリフォスファターゼ（ALP）も異常な高値を示し，生検で骨肉腫と診断された．初診時より両肺野に多発する転移を認めたため，イフォマイド，アドリアマイシン，シスプラチンを中心とした多剤併用化学療法を開始した．4クールの化学療法が終了した時点で，右橈骨の原発巣に対して腫瘍切除・掻爬術を施行し，術後放射線治療を局所に追加した．さらに4クール（計8クール）の化学療法が終了した時点で，画像上原発巣には明らかな活動性病変を認めず，ALPも一旦正常化した．しかし，その後再びALPが上昇し，血痰の喀出もみられ，肺転移巣の悪化による呼吸不全のため，治療開始後11カ月で死亡した．