多発性内分泌腫瘍症を伴わない家族性甲状腺髄様癌の2家系

Two kindreds of familial medullary thyroid carcinoma without associated multiple endocrine neoplasia

はじめに

　甲状腺髄様癌はカルシトニンを産生する甲状腺傍濾胞細胞（C細胞）に由来し，約1／3の症例は常染色体優性遺伝の形式を示す遺伝性群で，多発性内分泌腫瘍症（multiple endocrine neoplasia：MEN）2a型（甲状腺髄様癌，副腎褐色細胞腫，上皮小体病変）または2b型（甲状腺髄様癌，副腎褐色細胞腫，粘膜神経腫など）を呈することが多い^1,2）．しかし，この家族性に発生する遺伝性群のなかで，1986年にFarndonら^3）はMENを合併しない家族性髄様癌の家系を報告し，以後，新しい疾患群として分類されるようになった．この非MEN髄様癌はきわめてまれで，学問的にも貴重な疾患群と考えられる．

　筆者らはこの新しい疾患概念に該当する2家系を検索してきたので，その臨床像，治療成績などを報告する．