雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Brain and Nerve No to Shinkei Volume 54, Issue 12 （December 2002）

Brain and Nerve 脳と神経 54巻12号（2002年12月発行）

Japanese English

症例報告

成人型非ケトン性高グリシン血症の1例 Late-Onset Nonketotic Hyperglycinemia:A Case Report 長谷川隆文 ¹ , 志賀裕正 ¹ , 松本有史 ¹ , 武田篤 ¹ , 糸山泰人 ¹ Takafumi Hasegawa ¹ , Yuusei Shiga ¹ , Arifumi Matsumoto ¹ , Atsushi Takeda ¹ , Yasuto Itoyama ¹ ¹東北大学医学部神経内科 ¹Department of Neurology, Tohoku University School of Medicine キーワード： non-ketotic hyperglycinemia , glycine cleavage system , hypoplasia of corpus callosum , hereditary cerebellar ataxia , familial spastic paraplegia Keyword: non-ketotic hyperglycinemia , glycine cleavage system , hypoplasia of corpus callosum , hereditary cerebellar ataxia , familial spastic paraplegia pp.1068-1072

発行日 2002年12月1日 Published Date 2002/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406902042

PDF(3956KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　症例は66歳女性。学童期に知能低下にて発症，40歳代より進行性の歩行障害，構音障害，動作緩慢が出現した。常染色体劣性遺伝の家族歴を有し，神経学的には痴呆，眼球運動障害，構音障害，痙性対麻痺および両側Babinski徴候，四肢体幹失調，排尿障害が認められた。MRIでは脳梁低形成に加え，脳室・脳溝の拡大と小脳萎縮がみられ，血漿・尿・髄液アミノ酸分析にてグリシン高値が確認されたことから成人型非ケトン性高グリシン血症と診断した。臨床的に本症は家族性痙性対麻痺や小脳失調症との鑑別が問題となる。また脳梁低形成が高率に認められ，同所見を有する家系では血漿・髄液中のグリシン測定を試みる必要がある。

We report a 66-year-old woman who developed mental deterioration in her school days, and progres-sive gait disturbance, dysarthria and bradykinesia in her 40 s. Her parents were consanguineous, and the two of her brothers were suspected to have the allied disorder. On physical examination, she was short-stat-ured and high-arched palate was observed. Neurologi-cal examination revealed dementia , abnormal eye movement, dysarthria, spastic paraparesis with hyper-reflexia, bilateral Babinski signs, cerebellar ataxia and dysuria.