4．FTDP−17

Frontoteniporal Dementia and Parkinsonism Linked to Chromosome 17 (FTDP-17)

はじめに

　1998年，パーキンソニスムを伴う前頭側頭型痴呆（frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chrolnosome 17：FTDP 17）の原因遺伝子としてタウ遺伝子変異が発見され，その後あいついで遺伝子変異を示す疾患が報告された。その変異はタウ遺伝子のexonのみでなくintronにも存在することが明らかになり，またその変異により起こる疾患もFFDP−17にとどまらず神経原線維変化（neurofibrillary tangles：NFT）や線維性グリアタウ（fibrillary glia tau：FGT）を伴う様々な神経変性疾患にからむことが明らかになってきた。ここではタウ遺伝子変異を伴う疾患の臨床病理学的特徴，NFTやFGTを伴う他の神経変性疾患との関係，遺伝子変異による発病機序などについて述べる。