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Seishin Igaku Volume 45, Issue 1 （January 2003）

精神医学 45巻1号（2003年1月発行）

Japanese English

研究と報告

Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome17(FTDP-17)の兄弟例 Frontotemporal Dementia and Parkinsonism Linked to Chromosome17 (FTDP-17) in Two Brothers 木谷知一 ¹ , 小林克治 ¹ , 林眞弘 ² , 長澤達也 ¹ , 宮津健次 ¹ , 氏家寛 ³ , 勝川和彦 ⁴ , 黒田重利 ³ , 越野好文 ¹ Tomokazu KIDANI ¹ , Katsuji KOBAYASHI ¹ , Masahiro HAYASHI ² , Tatsuya NAGASAWA ¹ , Kenji MIYAZU ¹ , Hiroshi UJIKE ³ , Kazuhiko KATSUKAWA ⁴ , Shigetoshi KURODA ³ , Yoshifumi KOSHINO ¹ ¹金沢大学医学部大学院脳情報病態学 ²国立療養所北陸病院 ³岡山大学大学院医歯学総合研究科精神神経病態学 ⁴石川県立高松病院 ¹Department of Psychiatry and Neurobiology, Graduate School of Medical Sciences, Kanazawa University ²National Hokuriku Hospital ³Department of Neuropsychiatry, Okayama University Graduate School of Medicine and Dentistry キーワード： Fronototemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 , FTDP-17 , Dementia , Tau , S305N Keyword: Fronototemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 , FTDP-17 , Dementia , Tau , S305N pp.31-35

発行日 2003年1月15日 Published Date 2003/1/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1405100616

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抄録

　FTDP-17の兄弟例を報告した。兄例は34歳の若年発症。易怒性，脱抑制で発症し，次第に発動性が低下した。痴呆は高度となり，46歳で死亡。全経過12年。剖検にて前頭葉側頭葉の萎縮が高度であり，病理学的検索で，Pick嗜銀球を認めPick病と診断された。弟例は40歳にて発症。自発性の低下などの人格変化が目立ち，MRI上側頭葉先端部に強い萎縮を認め，遺伝子解析の結果S305Nの部位でタウ蛋白遺伝子のmissense変異を認めた。弟例は現在も無為，無関心が強い臨床像を示す。本邦ではS305N変異の2家系目のFTDP-17である。Iijimaらの報告症例と比較して，臨床症状，萎縮部位に違いがみられた。