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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 51, Issue 8 （August 1999）

Brain and Nerve 脳と神経 51巻8号（1999年8月発行）

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特集脳奇形の遺伝子異常と形成機序

1．神経管奇形と全前脳胞症 Neural Tube Defects and Holoprosencephaly 塩田浩平 ^1,2 , 中津智子 ^1,2 , 樋上敦 ^1,3 , 李忠連 ^1,4 , 山田重人 ^2,5 Kohei Shiota ^1,2 , Tomoko Nakatsu ^1,2 , Atsushi Hinoue ^1,3 , ZhongLian Li ^1,4 , Shigehito Yamada ^2,5 ¹京都大学大学院医学研究科生体構造医学講座（形態形成機構学） ²京都大学大学院医学研究科附属先天異常標本解析センター ³京都大学大学院医学研究科感覚運動系病態学講座（形成外科学） ⁴現所属：大阪医科大学第一解剖学教室 ⁵現所属：京都大学医学研究科附属病院産婦人科 ¹Department of Anatomy and Developmental Biology, Graduate School of Medicine Kyoto University ²Congenital Anomaly Research Center, Graduate School of Medicine Kyoto University ³Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Graduate School of Medicine, Kyoto University キーワード： neural tube defects , neurulation , holoprosencephaly , Sonic hedgehog gene , genetic heterogeneity Keyword: neural tube defects , neurulation , holoprosencephaly , Sonic hedgehog gene , genetic heterogeneity pp.659-666

発行日 1999年8月1日 Published Date 1999/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901471

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はじめに

　重症の中枢神経系先天異常をもった個体は胎生早期から胎内で死亡することが多く，家系分析や遺伝子解析が容易でないため，ヒトの個別の症例について原因を特定することは一般に容易でない。これまでの遺伝疫学的研究によって，神経管奇形や全前脳胞症の原因はheterogeneousで，単一遺伝子の異常，染色体異常，環境要因，さらに遺伝と環境の相互作用によるもの（多因子性またはポリジーン遺伝）が混ざり合っているとされている^1〜3）。ヒトでは，これらの先天異常の原因となる遺伝子異常についてのデータは乏しかったが，近年の分子生物学の研究によって，マウスなどで遺伝子の機能解析が進んだ結果，それをもとにヒトでのホモロジーが調べられ，実際に患者で遺伝子の異常が同定される例も報告されている。ここでは，神経管奇形と全前脳胞症の発症に関与する遺伝子異常について，最近の知見を中心に述べる。