痴呆を伴わない高齢発症のDRPLA患者にみられた頭部MRIのびまん性大脳白質病変

Diffuse Cerebral White Matter Lesion on MRI in a Patient with Late Onset DRPLA without Dementia

　症例　69歳，女性

　67歳時，歩行時のふらつきに気づき，次第に増悪した。それ以外には自覚症状はなかった，既往歴に特記事項なし。長男に失調性構音障害と四肢体幹の運動失調を認めた。入院時の一般理学的所見は異常なく，神経学的には意識清明で見当識は正常だった。高次脳機能障害はなく，知能は正常だった。脳神経領域は眼振もなく正常。頸部振戦と右上肢の姿勢時振戦を認めた。筋力と深部腱反射は正常だったが，四肢に著明な運動失調を認め，筋緊張も低下していた。歩行は開脚歩行で，つぎ足歩行は不能だった。自律神経症候は認めなかった。長谷川式簡易痴呆スケールは27／30点，Mini-Mental State Examinationは29／30点，WAIS-Rは全IQ 74（言語性IQ 83，動作性IQ 68）だった。脳波では全般性散発性θ波を認めた。DRPLA遺伝子検査にてCAGリピート数は66回／17回（正常：7〜23回）と伸長がみられ，DRPLAと診断した。甲状腺刺激ホルモン放出ホルモンが投与されたが，症状の改善はみられなかった。